Na povabilo Furlanskega društva smo se z veseljem odzvali in se udeležili srečanja, kjer smo predstavili naše projekte ter sodelovanje med društvi na regionalni in mednarodni ravni. Mitja Kavčič je na okrogli mizi predstavil uspešne in odmevne projekte društva iz preteklih let (razstave, izdajo knjige, uspešna izobraževalna srečanja, mednarodna sodelovanja) ter tudi aktualne projekte ozaveščanja. Več o tem si lahko preberete na naši spletni strani www.dhs.si in v prejšnjih izdajah Koncentrata.
Prvi dan je bil namenjen hemostazi, med drugim je predavala tudi priznana dr. Flora Peyvandi. Predstavila je različne modele zdravljenja ter njihove prednosti in pomanjkljivosti. Osredotočila se je na hemofilijo A, kjer je incidenca 1/5.000–1/10.000, in hemofilijo B, kjer znaša 1/20.000–1/30.000. Trenutno poznamo tri načine zdravljenja hemofilije: nadomestno terapijo, nefaktorsko zdravljenje in gensko terapijo. Glavni cilj zdravljenja je uravnavanje hemostaze, kar vodi v zmanjšanje krvavitev in razbremenitev sklepov. Končni cilj pa je t. i. »haemophilia free mind«, torej življenje brez stalnega razmišljanja o bolezni.
Še vedno obstaja veliko dilem glede genske terapije, vendar je, kot je poudarila dr. Peyvandi, odločitev zanjo zelo individualna. Zdravljenje je treba prilagoditi vsakemu pacientu posebej, saj se telo različno odziva na vnos virusa in gena. Omenila je tudi različne pristope genske terapije, ne le zdravljenja, temveč tudi morebitno gensko urejanje (gene editing), ki bi lahko preprečilo prenos okvarjenega gena na potomce.
Predstavila je tudi rezultate zdravljenja hemofilije B z gensko terapijo: v prvem letu se je nivo faktorja povečal na 41,5 %, po petih letih pa nekoliko upadel na 36,1 %. V tem obdobju so zabeležili 63-odstotno zmanjšanje letnih krvavitev. Ob zaključku je poudarila, da je pri genski terapiji še posebej pomemben celosten pristop k pacientu, zato mora sodelovati multidisciplinarni tim.
Večkrat je bilo izpostavljeno, kako pomembna sta fizična pripravljenost in dobra kondicija. Šport pozitivno vpliva na sklepe, mišice in nenazadnje tudi na duševno zdravje. Seveda se je treba zavedati, da zaradi hemofilije ni realno pričakovati, da bodo vsi bolniki postali profesionalni športniki. Kljub temu pa, zlasti v Italiji, kjer je kolesarjenje zelo priljubljeno, spodbujajo aktivnosti, kot so kolesarjenje, plavanje in tek.
Po predavanjih so nas popeljali v muzej, kjer smo si ogledali impresivne freske (njihovo nastajanje v škofiji je trajalo približno tri leta), kipe, med njimi tudi takšne iz 13. stoletja, ter knjižnico Videmske škofije. Med drugim smo videli odlično ohranjeno 12-centimetrsko knjigo, ki je bila celo barvna. Srečali smo se z nadškofom Riccardom Lambo, se sprehodili po mestnem jedru in se povzpeli na grad, kjer so nas pričakali večerja in glasba. Topel večer je omogočil prijetno druženje in pogovore, ki so ključni za prihodnja sodelovanja.
